بیماری ژنتیکی که به عضلات آسیب وارد می کند

دیستروفی عضلانی مجموعه ای از بیماری های ژنتیکی است که به مرور زمان به عضلات آسیب وارد می کند و باعث ضعیف شدن آن ها می شود.

- به نقل از الیوم السابع، دیستروفی عضلانی آسیب و ضعف ناشی از کمبود پروتیینی به نام دیستروفین است که برای عملکرد طبیعی عضلات ضروری است.

کمبود این پروتیین می تواند در راه رفتن، بلع غذا و هماهنگی و آتروفی عضلات در هر سنی مشکل ایجاد کند اما بیشترین تشخیص این بیماری در دوران کودکی است.

در این گزارش، با علائم، درمان و تشخیص دیستروفی عضلانی آشنا می شویم.

کدام اعضای بدن تحت تأثیر دیستروفی عضلانی قرار می گیرند؟ عضلات صورت، سیستم عصبی مرکزی، غدد فوق کلیه، قلب، غده تیرویید، چشم ها و دستگاه گوارش.

علائم دیستروفی عضلانی اغلب از ناحیه صورت و گردن شروع می شود و شامل افتادگی عضلات صورت، مشکل در بالا بردن گردن به دلیل ضعف عضلانی، مشکل در بلعیدن، افتادگی پلک ها، طاسی زودرس در ناحیه پیشانی پوست سر، دید دوتایی، کاهش وزن و تعریق زیاد است.

چگونه دیستروفی عضلانی تشخیص داده می شود؟ - آزمایش خون برای تشخیص آنزیم های ترشح شده توسط عضلات آسیب دیده.

- آزمایش خون برای بررسی علائم ژنتیکی دیستروفی عضلانی.

- انجام آزمایش الکترومیوگرافی برای ارزیابی سلامت ماهیچه ها و سلول های عصبی کنترل کننده آنها.