بیماری مورثی اس ام ای را جدی بگیرید

بیماری اس ام ای به لاتین sma مخفف spinal muscular atrophy می باشد که آن را با نام های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن می شناسیم.

این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می یابد.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازتابناک ، این بیماری به دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می شود که مسئول ساخت پروتیینی به نام SMN است که در تمامی سلول های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده ماندن نورون های حرکتی ضروری است.

میزان اندک این پروتیین در سلول ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

یکی از انواع بیماری های نوروماسکولار همچون دیستروفی می باشد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می دهد و در خانواده هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می افتد.

در این بیماری ژن SMN1 دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در چهار نوع مختلف می باشد خواهد شد.

شروع این بیماری ممکن است در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد.

سیر این بیماری می تواند به صورت آهسته و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیم�