ژنی که کلید درمان یک بیماری نادر چشمی است

پژوهشگران آمریکایی در بررسی جدید خود سعی دارند با بررسی نقش مهم یک ژن، درمانی را برای یک بیماری نادر چشمی ارائه دهند.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازایسنا و به نقل از نیوزوایز، در بینایی سالم، ژنی به نام PRPH2 وجود دارد که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتیینی موسوم به پریفرین 2 (Peripherin 2) ارائه می دهد.

این پروتیین، نقشی کلیدی در عملکرد طبیعی گیرنده هایی بر عهده دارد که نور و رنگ را تشخیص می دهند و پشت چشم را می پوشانند.

هنگامی که جهشی در ژن PRPH2 رخ دهد، نتیجه آن می تواند اختلالی موسوم به دیستروفی ماکولا (Macular Dystrophy) باشد که در شبکیه چشم رخ می دهد و به تدریج به کاهش یافتن دید واضح و نهایتا از دست دادن بینایی منجر می شود.

در حال حاضر، هیچ درمان موثری برای کاهش دادن یا پیشگیری از این بیماری وجود ندارد.

بنیاد نیکسون ویژنز (Nixon Visions Foundation) به سرپرستی براندون نیکسون (Brandon Nixon) و جانین نیکسون (Janine Nixon)، کمک هزینه ای را به بخش چشم پزشکی موسسه چشم شیلی (Shiley Eye Institute) اهدا کرده است که بخشی از دانشگاه کالیفرنیا، سن دیگو (UC San Diego) به شمار می رود.

این موسسه قرار است بر پژوهش در مورد ژن PRPH2 و جهش های مربوط به آن تمرکز کند، به ارتقای فناوری های مبتنی بر سلول های بنیادی بپردازد و نهایتا ممکن است یک درمان اثبات شده را ارائه دهد.