عارضه ای که توانایی های عملکردی را نشانه می گیرد

بیماری هانتینگتون عارضه ای است که در اثر جهش در ژن کدکننده پروتیین هانتینگتون ایجاد می شود.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازتابناک ، آزمایش های انجام شده بر موش هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتیین شد.

یک بیماری نورودژنراتیو (Neurodegenerative Disease) پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سه گانهٔ حرکات غیرطبیعی کره، اختلالات شناختی و اختلالات روانی شناخته می شود.

بیماری هانتینگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد می شود.

مشخص شده است که ژن HD پروتیینی به نام هانتینگتین را کد می کند.

هانتینگتون در سیتوپلاسم سلول های عصبی و متصل با غشاها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد.

افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیین هانتینگتون می شود.

این توالی باعث اتصال پروتیین های هانتینگتون و پروتیین های دیگر بهم می شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول های عصبی مغز می شود.

پروتیین هانتینگتون در انواع مختلفی از سلول ها یافت می شود ولی فقط در سلول های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته ای می شود که علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتیین های هانتینگتون، برهمکنش با پروتیین های دیگری هم لازم می باشد که این پروتیین ها به طور اختصاصی فقط در سلول های عصبی