روش های جدیدی برای درمان شایع ترین اختلال در چرخه اوره

پژوهشگران سوییسی سعی دارند روش های جدیدی را برای درمان شایع ترین اختلال در چرخه اوره ارائه دهند.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازایسنا و به نقل از وب سایت رسمی دانشگاه برن (University of Bern) سوییس، چرخه اوره، مسئول حذف ضایعات حاوی نیتروژن ناشی از تجزیه پروتیین در ارگانیسم است.

اگر آنزیم OTC در این چرخه وجود نداشته باشد، تجمع آمونیاک تا سطوح سمی افزایش می یابد.

کمبود OTC، شایع ترین اختلال در چرخه اوره به شمار می رود و تاکنون با دارو قابل درمان نبوده است.

ژن OTC، روی کروموزوم X قرار دارد.

این بدان معناست که نشانه های اختلال معمولا در نوزادان دختر، ضعیف تر است.

از سوی دیگر، در نوزادان پسر که یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، کمبود ژن OTC تأثیر چشمگیری دارد.

در پسران نوزاد، سمی بودن آمونیاک ناشی از کمبود OTC، اغلب کشنده است.

گروه پژوهشی دانشگاه برن به دنبال راه هایی برای بررسی داروها در برابر کمبود OTC در آزمایشگاه بودند.

مدل ابتدایی این گروه پژوهشی ابتدا طی فرآیندی دقیق، سلول های کبد را از بافت پوست بیماران تولید کردند.

این کار بدین صورت بود که ابتدا، یک نمونه بافت از پوست بیماران مبتلا به کمبود OTC و همچنین از یک گروه شامل افراد سالم گرفته شد.