مطالب مرتبط:
اختلال در رأی گیری الکترونیکی سراسری بود/ امنیت کامل برقرار است
شناسایی 3 هزار چالش در برنامه علمی «مدیریت حوزه آبخیز دریاچه ارومیه»
اختلال در سامانه ها، شعب اخذ رای را به وسط خیابان های جنوب سیستان و بلوچستان کشاند!
اختلال اولیه در شعب اخذ یزد به طور کامل رفع شد
رای گیری دستی در صورت اختلال در رأی گیری الکترونیک
-84 5 + 1
یارانه ها
مسکن مهر
قیمت جهانی طلا
قیمت روز طلا و ارز
قیمت جهانی نفت
اخبار نرخ ارز
قیمت طلا
قیمت سکه
آب و هوا
بازار کار
افغانستان
تاجیکستان
استانها
ویدئو های ورزشی
طنز و کاریکاتور
بازار آتی سکه
شنبه، 29 خرداد 1400 ساعت 08:202021-06-19پزشكي

سندروم کروزون؛ چالش برانگیزترین اختلال ژنتیکی


سندروم کروزون یک بیماری نادر ژنتیک است که به دلیل اختلاف ژنتیکی و اصلاحات خاموش شدن یک ژن رخ می دهد و باعث از شکل افتادن جمجمه شده و بر استخوان های قسمت میانی صورت تاثیر می گذارد و بد قیافگی صورت و چشم را برای فرد مبتلا به دنبال خواهد داشت.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازخبرنگار ایمنا"، تمام بیماری های نادر و خاص ریشه ژنتیکی دارند و تنها راهکار مؤثر برای کاهش این بیماری ها پیشگیری است، بیماری های نادر تعاریف گوناگونی دارند.

طبق تعاریف اروپایی، بیماری های نادر، به آن دسته از بیماری هایی گفته می شود که فراوانی آنها بین 2، 1، 3، 4 یا 5 در ده هزار باشد.

بسیاری از افراد، بیماری های نادر را با بیماری های خاص اشتباه می گیرند، در صورتی که بیماری های خاص شامل یک گروهی از بیماری ها مانند تالاسمی و هموفیلی می شوند که فراوانی آنها در ایران زیاد است و یک موقعیت خاص در کشور پیدا کرده اند یعنی هیچ کدامشان نادر نیستند، اما ممکن است فراوانی آن در یک موقعیت جغرافیایی کم باشد اما یک مرتبه به یک بیماری همه گیر تبدیل شوند.

برخی متخصصان حدود 80 درصد عامل بیماری های نادر را مسئله ژنتیکی عنوان می کنند و برخی نیز به عنوان یک متخصص ژنتیک اعلام می کنند، تقریباً بدون استثنا عامل تمام این بیماری ها ژنتیک است و پیشگیری در بروز این بیماری ها نقش مهمی دارد، سندروم کروزون هم در زمره این بیماری ها قرار دارد و آگاهی از علل، درمان، تشخیص و پیشگیری از این بیماری حائز اهمیت است.

سندروم کروزون نیز یک بیماری نادر ژنتیک است که به دلیل اختلاف ژنتیکی و اصلاحات خاموش شدن یک ژن رخ می دهد و باعث از شکل افتادن جمجمه شده و بر استخوان های قسمت میانی صورت تأثیر می گذارد و بدقیافگی صورت و چشم را برای فرد مبتلا به دنبال خواهد داشت.

چگونه علائم سندروم کروزون را بشناسیم؟ سندرم کروزون نوعی اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش روی یک ژن خاص ایجاد می شود.

آنها بر چگونگی رشد، تقسیم سلول های خاص بدن تأثیر می گذارند و سرانجام می میرند.

سندروم کروزون حالت حادی از سندروم کرانیوزینوستوز است که در سال 1912 شرح داده شد.

زمانی که سندروم کروزون در شیرخوارگی و بدون بدقیافگی به شکل ملایم ظاهر می شود، در والدین و دیگر اعضای فامیل نیز وجود ندارد، شناسایی این اختلال ژنتیکی چالش برانگیز است، بنابراین شکل غیرعادی سر در نوزادان و حتی بدقیافگی ملایم در صورت باید در نظر گرفته شده و والدین باید از نشانه های سندروم کروزون مطلع باشند.

مفهوم سندروم کروزون چیست؟ جمجمه انسان از صفحات استخوانی بسیاری تشکیل شده است.

زمانی که متولد می شویم این صفحات استخوانی به درستی به یکدیگر جوش نخورده اند.

محل اتصال این صفحات استخوانی را بخیه های جمجمه می نامند.

بعد از تولد و در حین رشد، این بخیه ها مقداری در هم ادغام و زمانی که رشد سر متوقف می شود، این بخیه ها کاملاً درهم جوش می خورد.

زمانی که بخیه ها قبل از تولد نوزاد در هم ادغام شوند نوزاد با سندروم کرانیوزینوستوز متولد می شود.

این سندروم روی یک یا چند بخیه تأثیر می گذارد.

زمانی که چند بخیه به طور کامل تحت تأثیر قرار می گیرند، سندروم به نام کرانیوزینوستوز کامپلکس شناخته می شود.

این ممکن است قسمتی از سندروم باشد و زمانی که بخیه های تاجی قبل از تولد درهم ادغام می شوند، ما با سندروم کروزون روبرو هستیم، این سندروم باعث از شکل افتادن جمجمه شده و بر استخوان های قسمت میانی صورت تأثیر می گذارد.

به علت بیماری کروزون، استخوان های گونه و فک بالا نمی توانند به شکل مناسب و در جهت درست به سمت جمجمه رشد کنند.

استخوان های اطراف چشم پهن شده و باعث می شوند چشم بر آمدگی پیدا کند.

چه چیزی باعث سندروم کروزون می شود؟ سندروم کروزون اختلال ژنتیکی است و به علت خاموش شدن یک ژن خاص ایجاد می شود.

ژن های مبتلا ژن های FGFR2 و FRGR3 می باشند.

آنها مدل رشد، تقسیم و مرگ سلول های خاصی از بدن را تحت تأثیر قرار می دهند.

این اختلال ژنتیکی از والدین می تواند به کودک منتقل شود اما در بیشتر موارد به صورت پراکنده رشد می کند.

اگر والدین مبتلا به سندروم باشند، احتمال دارد نصف فرزندان آنها دچار شوند.

بیشتر اشخاصی که به علت ابتلای والدینشان این اختلال در آنها رخ نمی دهد، خاموشی ژنتیکی می تواند در ژن تخمک یا اسپرم اتفاق بیفتد.

جمعیت مبتلا به سندرم کروزون این اختلال ژنتیکی نادر می تواند هم افراد مذکر و هم افراد مونث را تحت تأثیر قرار دهد.

برخی مقاله های پزشکی گزارش کرده اند که مردان بیشتر از زنان مبتلا می شوند.

برآورد شده که سندروم کروزون از هر 100 هزار نفر 1.

6 نفر را مبتلا می کند.

تمام فرم های کرانیوزینوستوز از هر 2000 تا 25000 تولدی که زنده بمانند یک مورد را مبتلا می کنند.

علائم سندروم کروزون کودکان دارای سندروم کروزون ظاهر خاصی دارند زیرا صفحات جمجمه خیلی زود در هم جوش خورده و استخوان های میانی صورت به طور مناسب به سمت جمجمه رشد نمی کنند.

درجه جوش خوردگی از کودک به کودک متفاوت بوده و می تواند ملایم یا شدید باشد.

اگر جوش خوردگی شدید باشد، افراد نیاز به درمان فوری دارند، زیرا جوش خوردگی صفحات جمجمه فشار درون جمجمه ای را افزایش می دهد.

همچنین ریسک افزایش هیدروسفالی نیز وجود دارد.

هیدروسفالی به توقف جریان مایع مغزی نخاعی گفته می شود.

زمانیکه فشار درون مغزی افزایش پیدا می کند، مایع مغزی نخاعی درون بطن های مغز ساخته می شود.

نتیجه این اختلال ژنتیکی این است که استخوان های میانی صورت به درستی رشد نمی کنند، زمانی که این استخوان ها به درستی رشد نکنند راه تنفسی باریک شده و مشکلات تنفسی بروز می کند.

موارد دارای این اختلال احتمال دارد دچار مشکل بینایی شوند زیرا مردمک و پلک ها از چشمان آنها محافظت نمی کند، از آنجا که کانال گوش نیز باریک می شود احتمال بروز مشکلات شنوایی نیز در افراد دارای این سندروم وجود دارد، به علت وجود این سندروم مشکلات دندانی مانند افزایش بی رویه تعداد دندان ها نیز به وجود می آید.

تشخیص سندروم کروزون از آنجا که کودکان مبتلا به این سندروم دارای ظاهر خاصی هستند برای شناسایی این سندروم نیاز به آزمایش خاصی نیست.

برای نظارت به رشد استخوان ها قبل، حین و بعد از رشد از تست های سی تی، اشعه ایکس و ام آر آی استفاده می شود.

اگر والدین مبتلا تصمیم به بچه دار شدن دارند، تست های ژنتیکی برای شناسایی ژن های خاموش شده مورد استفاده قرار می گیرد.

آینده کودکان و جوانان مبتلا به سندروم کروزون دورنمای این کودکان کاملاً متغیر است، زیرا بستگی به عوامل مختلفی مانند شدت نشانه های بیماری و تأثیرات سندروم بر روی عملکردهای بدنشان شامل تنفس، بینایی و شنوایی دارد.

بیشتر کودکانی که با این سندروم متولد می شوند خصوصاً در دوره رشد کودکی نیاز به مراقبت طولانی مدت دارند.

معمولاً جراحی زمانی انجام می شود که بچه ها در دهه اول بیست سالگی باشند و رشد صورتشان کامل شده باشد.

مهمترین نکته در مورد کودکان مبتلا هوش نرمال آنهاست، این کودکان می توانند به خوبی از عهده مدرسه و دانشگاه برآیند.

آیا پیشگیری از اختلال کروزون ممکن است؟ امروزه سندروم کروزون قابل پیشگیری نیست اما هنوز تحقیقات در حال تلاش برای جلوگیری از اختلال ژنتیکی هستند که باعث این سندروم می شود، مطالعه ای در سال 2006 که بر روی سلول های حیوانی انجام شد، در مورد درمانی گزارش داد که وعده پیشگیری از این سندروم را داده است.

هدف این درمان جلوگیری از تشکیل بخیه هایی است که باعث جوش خوردگی در جمجمه جنین در دوران بارداری می شود، درمان بالقوه تکمیل نشده و هیچ تستی بر روی هیچ انسان یا حیوانی انجام نشده است.

راه های درمان این اختلال چیست؟ سندروم کروزون در هر کودک با دیگری متفاوت است، بهترین روش برای درمان این بیماری انجام عمل جراحی است که علاوه بر بهبود علائم ظاهری کودک از عوارض بیماری جلوگیری کرده و منجر به رشد جسمی و روحی کودک می شود، اگر پیوستگی میان استخوان ها باعث فشار شود می تواند منجر به آسیب های مغزی می شود و به همین دلیل برای جلوگیری از این اتفاق عمل جراحی باز سر و صورت انجام می گیرد.

هدف از انجام این جراحی اطمینان حاصل کردن از این موضوع است که مغز کودک آسیب ندیده و فضای کافی برای رشد داشته باشد و همچنین حالت چهره وی بهبود پیدا کند، اگر کودک دارای ناهنجاری هایی در صورت خود باشد ممکن است برای نفس کشیدن دچار مشکل شود، به همین علت عمل تراکستومی پیشنهاد می شود تا با باز کردن حفره ای در حلق بیمار، به بهبود تنفس وی کمک شود.

در کنار اعمال جراحی، فرد بیمار و خانواده ی وی از مشاوره ژنتیکی بهره مند می شوند این نوع درمان ها به بیمار کمک می کنند تا با درک وضعیت خود شرایط روحی بهتری داشته باشد.


کلید واژه ها: بیماری ها - بیماری - بیماری های نادر - بیماری های خاص - نادر - ژنتیک - ژنتیکی - فراوانی - اختلال ژنتیکی - تعاریف - سندروم - صورت - بیماری نادر - در ایران - تالاسمی - استخوان - هموفیلی - خبرنگار - اصلاحات - پیشگیری - اختلال - اشتباه - راهکار - موقعیت - اختلاف - گزارش - مبتلا - جمجمه - صورتی - ایران

آخرین اخبار سرویس:
راز هایی که خانم ها باید درباره آقایان بدانند!

استخدام 5 عنوان شغلی در انجمن سلامت خانواده ایران در تهران

نوشیدنی داغ باعث افزایش خطر سرطان است

آخرین وضعیت سلامتی ارشا اقدسی از زبان یکی از پزشکان معالج وی /احتمال مرگ مغزی وجود دارد + فیلم

43 ساله های خوزستانی برای دریافت واکسن ثبت نام کنند

وقتی کرونای دلتا با مردم سفر می کند

بیمارستان های تهران در حالت انفجار

استخدام دستیار دندانپزشک در کلینیک دندانپزشکی عاج در تهران

همه چیز درباره پرش پلک

متولدین 1347 برای واکسن ثبت نام کنند

روسیه کاشت میکرو تراشه در واکسن کرونا را تکذیب کرد

آغاز ثبت نام واکسیناسیون برای افراد دارای معلولیت شدید و خیلی شدید ساکن منازل

تاثیر عصاره شاهتره بر سالک

استفاده مداوم از ماسک برای پوست مضر است؟

تاثیر عصاره شاهتره بر سالک

دانشمند ایرانی در فکر نجات مبتلایان به دیابت نوع 1

کرونا می تواند شبیه سرماخوردگی معمولی شود!

چه کسانی نباید خربزه بخورند؟

چرا ماسک زدن برای واکسینه شده ها توصیه می شود؟

دانشمند ایرانی در فکر نجات مبتلایان به دیابت نوع 1

طرز تهیه گولوت ترکیه ای

عوارض جانبی کدام واکسن کرونا کمتر است

پذیرش داوطلبانه نیروی کارشناسی و کاردانی فوریت های پزشکی

طرز تهیه دمنوش پونه

استخدام مشاور پوست و مو مستقر در داروخانه در دارو سازی ثمین خوارزم در سمنان

لامبدا در حال تبدیل شدن به تهدید جهانی

علائم دهانی که گویای بیماری های مخوفی هستند

استخدام نماینده علمی و بازاریابی فروش محصولات آرایشی و بهداشتی در اردبیل

هجوم گسترده ای از بیماران دچار ریزش مو پس از ابتلا به کووید19

سامانه نوبت دهی واکسن برای معلولان فعال شد

این افراد هرگز خربزه نخورند

9 رازی که متاهل ها باید بدانند

آموزش آشپزی / رشته پلو بدون گوشت

مصرف بیش از حد پسته چه عوارضی دارد؟

60درصد بهبودیافتگان کرونا به این عارضه مبتلا می شوند

تشخیص زایمان زودرس با یک آزمایش ساده قبل از زایمان

8 اشتباه رایجی که شما را به دام کرونا می اندازد

همچنان «ماسک بزنید»؛ تکراری اما حیاتی

این افراد هرگز خربزه نخورند

شوید تازه و مکمل های دارویی آن چه فوایدی برای بدن دارند؟

واکسیناسیون در این شهر به متولدین 50 رسید

استفاده مداوم از ماسک مشکلی برای پوست ایجاد نمی کند

آسیب های احتمالی مصرف خودسرانه مکمل های ویتامینی

استخدام نماینده علمی و بازاریابی فروش محصولات آرایشی و بهداشتی در قم

استخدام منشی در کلینیک دکتر الهه بهزادفر در اصفهان

بررسی آماری شیوع کرونا در البرز

روش های خلاص شدن از دردسر های عینک

احتیاط هایی درباره حساسیت به واکسن کرونا

به جای نمک از این چاشنی ها استفاده کنید

آنچه که باید درباره حساسیت به واکسن کرونا بدانید

جوش شیرین و سرکه؛ ترکیبی جادویی برای تمیزکاری

ارائه نخستین تصویر سه بعدی واضح از مغز میمون

چرا جهان نگران کرونای نوع دلتاست؟

بستری 879 بیمار کرونایی در بیمارستان های یزد/حال 134 نفر وخیم است

استخدام انباردار دارویی در کلینیک جراحی محدود غزال در تهران

احتیاط هایی درباره حساسیت به واکسن کرونا

یک گوینده رادیو به علت کرونا درگذشت+ بیوگرافی

محققان به دنبال ساخت واکسن غیرتزریقی برای سوزن هراس ها

پیشرفت فیزیکی 60 درصدی بیمارستان سرپل ذهاب

این واکسن بالاترین ضریب ایمنی را در مقابل کرونا دارد

استخدام مشاور پوست و مو مستقر در داروخانه در دارو سازی ثمین خوارزم در قم

نماینده ویژه وزیر بهداشت: سیستان و بلوچستان از پیک چهارم گذر کرد / با واکسیناسیون حداکثری شدت ابتلا، بستری و فوت کاهش چشمگیری داشته

استخدام مشاور پوست و مو مستقر در داروخانه در دارو سازی ثمین خوارزم در قزوین

واکسیناسیون ایمنی قوی تری در بدن ایجاد می کند یا ابتلا به کرونا؟

روند صعودی ابتلا به کرونا در آذربایجان غربی /تکمیل تخت های 3 بیمارستان ارومیه

719 مازندرانی دیگر کرونایی شدند

نوشیدنی داغ خطر سرطان را بالا می برد

استخدام فروشنده مواد غذایی با حقوق ثابت، پورسانت در مجموعه روغن مارکت کایزن

واریانت لامبدا در حال تبدیل شدن به تهدید جدی جهانی است

چربی های مفید برای بدن از چه موادی تامین می شود؟

کدام واکسن کرونا عوارض کمتری دارد ؟

بروز گونه خطرناک تر ویروس کرونا با انتقال در میان افراد واکسینه شده

تزریق واکسن کرونا به بیماران قلبی

سد سیستم بیمارستانی ایران در حال شکسته شدن است

ابتلا به کرونا با 10 ثانیه تنفس در هوای آلوده به ویروس

پزشک بیمارستان برازجان به کاروان شهدای مدافع سلامت پیوست

فرزانه معصومیان گوینده و مجری با سابقه رادیو بر اثر ابتلا به کرونا درگذشت

علائم اولیه کووید 19 نسبت به جنس و سن افراد متفاوت است

اینفوگرافیک | 18 روش ساده و کاربردی برای کاهش چربی شکم

افراد 43 سال به بالا در خوزستان نسبت به دریافت واکسن اقدام کنند

آخرین آمار کرونا در قزوین/5 فوتی و 891 بیمار جدید کرونایی

آنچه که باید درباره ضدآفتاب ها و ضرورت استفاده از آن بدانیم

ابتلا به کرونا با 10 ثانیه تنفس در هوای آلوده به ویروس

استخدام مشاور پوست و مو مستقر در داروخانه در دارو سازی ثمین خوارزم در فارس

بستری 879 بیمار کرونایی در بیمارستان های یزد/حال 134 نفر وخیم است

استخدام کارگر ساده با بیمه در شرکت بانو سلامت گیتی در مرکزی

ترکیبات موجود در میوه ها راهکار پیشگیری و درمان پارکینسون

درگذشت فرزانه معصومیان گوینده خبر بر اثر کرونا

استخدام سوپروایزر (رشته صنایع غذایی، شیمی، دامپزشکی) در تهران

درمان های نوآورانه چگونه تومور سرطانی را از بین می برد

382 بیمار مبتلا به کرونا در مراکز درمانی زنجان بستری هستند

آمار کرونا قزوین 12 مرداد؛ 5 فوتی و 190 ابتلای جدید

382 بیمار مبتلا به کرونا در مراکز درمانی زنجان بستری هستند

3 پیشنهاد علمی برای لاغری سریع

احتمال افزایش روزانه 500 نفر فوتی در صورت ادامه روند کنونی شیوع کرونا

تیرویید پس از کرونا ملتهب می شود !

ویتنام برای درمان کرونا داروی رمدیسیور را تأیید می کند

بررسی آماری شیوع کرونا در البرز

آمار کرونا هرمزگان 12 مرداد؛ 19 فوتی و 1244 بستری

کووید 19 به مو های شما هم حمله می کند!

سندروم کروزون؛ چالش برانگیزترین اختلال ژنتیکی

سندروم کروزون؛ چالش برانگیزترین اختلال ژنتیکی