موضوعات داغ: - انتخابات رياست جمهوري - انتخابات رياست - رياست جمهوري - انتخابات رياست جمهوري 1400 - انتخابات 1400 - ستاد انتخابات - مجتبي جباري - ابراهيم رييسي - شوراي اسلامي - ميزان مشاركت - تاريخ ايران باستان - ورزشگاه شيرودي - اداره كل حفاظت محيط زيست هرمزگان - احياي قنوات - صنام - رييس خانه صنعت - سياهي هاي زير چشم - پرونده مالياتي - محمود برآبادي - قرارگاه پيشرفت و آباداني سپاه - مستقل - مانوئل فريرا - شركت صدرا

مطالب مرتبط:
جهش هایی که عامل بروز یک اختلال عصبی نادر هستند
اختلال در حساب کاربری نتانیاهو در شبکه های اجتماعی + فیلم
این عامل مهم باعث پیر شدن کلیه ها می شود!
علامت هایی در پاها که نشانه کبد چرب هستند
موفقیت طرح جهش تولید مسکن در گرو تشکل وزارتخانه مستقل است
-176 5 + 1
یارانه ها
مسکن مهر
قیمت جهانی طلا
قیمت روز طلا و ارز
قیمت جهانی نفت
اخبار نرخ ارز
قیمت طلا
قیمت سکه
آب و هوا
بازار کار
افغانستان
تاجیکستان
استانها
ویدئو های ورزشی
طنز و کاریکاتور
بازار آتی سکه
شنبه، 18 اردیبهشت 1400 ساعت 01:302021-05-07پزشكي

جهش هایی که عامل بروز یک اختلال عصبی نادر هستند


یک گروه بین المللی از پژوهشگران در بررسی جدید خود، جهش هایی را شناسایی کرده اند که می توانند به بروز یک اختلال عصبی نادر منجر شوند.

به گزارش سایت قطره و به نقل ازایسنا و به نقل از مجله «Nature Communications»، - یک گروه بین المللی از پژوهشگران در بررسی جدید خود، جهش هایی را شناسایی کرده اند که می توانند به بروز یک اختلال عصبی نادر منجر شوند.

به گزارش سایت قطره و به نقل ازایسنا و به نقل از مجله Nature Communications ، یک گروه بین المللی از پژوهشگران به سرپرستی مرکز پزشکی دانشگاه پیتزبورگ (UPMC) آمریکا، علت یک اختلال عصبی نادر را شناسایی کرده اند که با تاخیر در رشد و بی نظمی حرکات عضلات یا آتاکسی (Ataxia) مشخص می شود.

پژوهشگران دریافتند که این اختلال، در اثر یک جهش در پروتیین موسوم به GEMIN5 ایجاد می شود که یکی از مهم ترین عناصر سازنده یک مجموعه پروتیینی است و متابولیسم آران ای را در سلول های عصبی کنترل می کند.

جهش در GEMIN5، پیش از این با هیچ بیماری ژنتیکی مرتبط نشده بود.

اودای پاندی (Udai Pandey)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این موضوع دقیقا مانند ساختن یک خانه است.

اگر یک آجر را از پایه ساختمان بیرون بیاورید، همه ساختمان از هم می پاشد.

پروتیین GEMIN5،  بخشی از یک مجموعه پروتیینی است که فرآیندهای مهم سلولی از جمله گسترش رشد سلول های عصبی مانند دندریت ها و آکسون ها را تنظیم می کند.

جهش در یک پروتیین مهم دیگر از این مجموعه که پروتیین SMN نام دارد، به بروز یک اختلال عصبی متفاوت موسوم به آتروفی عضلانی نخاعی  (Spinal muscular atrophy‎) منجر می شود.

پژوهشگران در این پروژه، داده های مربوط به 30 خانواده بیمار را در 12 کشور متفاوت گردآوری کردند.

از آنجا که جدا کردن نورون های زنده از افراد امکان پذیر نبود، پژوهشگران باید روش دیگری را برای گرفتن نمونه های آزمایش پیدا می کردند.

آنها نمونه خون بیماران کودک را که نشانه های عصبی داشتند، جمع آوری کردند.

دانشمندان پس از مقایسه مواد ژنتیکی نورون های کودکان بیمار با اقوامی که تحت تاثیر بیماری نبودند، نشانه های عصبی بیماری را با 26 جهش در GEMIN5 مرتبط ساختند که به ساختار پروتیین آسیب می رساند.

دیپا راجان (Deepa Rajan)، از پژوهشگران این پروژه گفت: شاید بسیاری از اختلالات ژنتیکی، نادر به نظر برسند اما در مجموع نسبتا متداول هستند.

ما اکنون می توانیم از فناوری نسل بعد برای کمک کردن به شناسایی کودکانی استفاده کنیم که بیماری آنها تشخیص داده نشده است.

کشف هر ژن جدید، آغاز سفر برای درک بهتر این بیماری ها است.

انتهای پیام
کلید واژه ها: اختلال عصبی - پژوهشگران - اختلال - بین المللی - شناسایی - عصبی - نادر - پروتیین - گروه - سلول های عصبی - هایی - گزارش - بررسی - ایسنا - مرکز پزشکی - متابولیسم - مجله - جدید - مهم ترین - دانشگاه - سرپرستی - بی نظمی - سازنده - یکی از - تاخیر - پزشکی - حرکات - کنترل - آران - عامل

آخرین اخبار سرویس:
نگرانی از روند واکسیناسیون، مردم را به سمت تزریق غیرقانونی می کشاند

مسئله معنا و نقش آن در حیات اجتماعی مؤمنانه بررسی می شود

استخدام تکنسین دارویی در داروخانه دکتر میری در تهران

استخدام تکنسین آرایشی و بهداشتی در داروخانه دکتر میری در تهران

استخدام تکنسین دارویی و تکنسین آرایشی و بهداشتی در تهران

7 راهکار طبیعی برای کاهش سریع نفخ شکم

پزشکان متخصص قلب و عروق چه خدماتی ارائه میدهند؟

12 نمونه از بهترین و بدترین غذا ها برای وعده شام

از نوشابه تا پیتزا؛ این خوراکی ها را کمتر بخورید، سرطان زاست

در 10 روز 4 کیلو لاغر کنید + برنامه غذایی

روند واکسیناسیون عمومی کرونا شتاب می گیرد

راه های مقابله با افتادگی پوست چیست؟

استخدام منشی در یک کلینیک دندانپزشکی در تهران

استخدام نیرو جهت کار در کلینیک ترک اعتیاد در تهران

استخدام کمک بهیار آقا جهت کلینیک پوست و مو در تهران

آخرین آمار کرونا در اردبیل| بستری 19 مبتلای جدید/ بیماران کرونایی بستری به 152 نفر رسید

از کجا روغن گیاهی اصل بخرم؟ معرفی فروشگاه روغن گیاهی آوینا اویل

علائم سکته گرمایی را بشناسیم

ارتباط انواع بیماری با تغییر رنگ لب ها

12 مبتلای جدید و شبی بدون قربانی کرونا در کاشان و آران و بیدگل

چرا برخی افراد گرسنه نمی شوند؟

784 بیمار جدید کرونایی در سیستان و بلوچستان شناسایی شد/ فوت 6 نفر

تخصص و مهارت یک متخصص ایمپلنت را بشناسید

از خواص میوه خوشرنگ و لعاب تابستانی چه می دانید؟

جزو کشور های سازنده واکسن کرونا در دنیا هستیم

فواید خاک بازی برای کودکان

ابتلای 151 مورد جدید به کرونا ویروس وبدون فوتی در لرستان

کدام مواد غذایی ضد نفخ هستند؟

نارضایتی شهروندان نسبت به روند واکسیناسیون

5 میوه موثر برای داشتن خوابی عمیق

تکلیف واکسیناسیون افراد 12 تا 18 سال چه می شود؟

تحقیقات تشخیص ژنتیک بیماری های عصبی عضلانی در ایران ادامه دارد

نقش سرماخوردگی در عدم ابتلا به کرونا

دانشمند ایرانی دستگاه توقف سکسکه ساخت

استخدام کارگر ساده جهت خط تولید در اصفهان

کووید-19؛ واقعیت قرن / خطرناک ترین جهش های کرونا

روسیه، آدامس و مارشمالوی ضدکرونا تولید می کند

پرطرفدارترین خدمات کلینیک های زیبایی کدامند؟

ابتلای 151 نفر به کرونا، شبانه روز گذشته در لرستان

درباره کرونای هندی بیشتر بدانیم

مدیر شبکه افق به دلیل کرونا در آی سی یو بستری شد

واکسیناسیون عمومی کرونا در ایران شتاب می گیرد | افزایش تولید واکسن برکت به 7 میلیون دوز در هفته

واکسیناسیون افراد بالای 65 سال شتاب می گیرد/ توضیحات جهانپور

شتاب گرفتن روند واکسیناسیون عمومی علیه کرونا

خانم های بالای 40 سال بخوانید!

25 درصد مردم ایران به ریفلاکس معده مبتلا هستند

بهترین و بدترین غذاها برای وعده شام کدام است؟

مرگ عجیب سمیرا همه را شوکه کرد !

آموزش راهکارهای کنترل خودزنی در نوجوانان در رادیو

25 درصد مردم ایران به ریفلاکس معده مبتلا هستند

کووید-19؛ واقعیت قرن / خطرناک ترین جهش های کرونا

چگونه فرزند «دختر» خوبی تربیت کنیم؟

کشف جالب درباره ویروس کرونا

طرز تهیه کاناپ نخود فرنگی

حقایقی درباره ویتامین های گروه ب؛ چرا به آنها نیاز دارید؟

فردا یک میلیون دُز دیگر واکسن کرونا وارد می شود

مدیر شبکه افق در «آی سی یو» بستری شد

افزایش تخت های بیمارستانی در دوران کرونا

اعتراض شهروندان نسبت به روند واکسیناسیون/ درباره اثربخشی واکسن داخلی باید به جامعه اطمینان دهند/ مردم به دنبال تزریق واکسن از طریق غیرقانونی هستند

چاقی باعث بروز چه مشکلاتی می شود؟

استخدام کارشناس آزمایشگاه در تالی ژن پارس در شهرک علمی و تحقیقاتی اصفهان

2 تَن دیگر در کرمانشاه قربانی کرونا شدند

کاهش مرگ و میر مادران باردار و کودکان زیر 5 سال

واکسیناسیون کرونا در کشور از این هفته شتاب می گیرد

چرا باید کرونای هندی را بیش از انواع دیگر این ویروس جدی گرفت؟

چگونه از گرمازدگی فرار کنیم/علائم سکته گرمایی را بشناسیم

شتاب در واکسیناسیون عمومی کرونا/ افزایش تولید واکسن برکت به 7 میلیون دوز در هفته

واکسن کرونای ایرانی کاملا سالم است! / عوارض ناشی از واکسن وطنی ناچیز بوده است!

شنبه 29 خرداد/تازه ترین آمارها از همه گیری ویروس کرونا در جهان

آخرین آمار جهانی کرونا شنبه 29 خرداد 1400

صادرات واکسن کرونا داخلی بعد از برطرف کردن نیاز داخلی

تکنیک ساده و سریع پاک کردن برچسب شیشه

چگونه امگا 3 از رشد تومور جلوگیری می کند؟

یک میلیون دوز واکسن کرونا فردا وارد ایران می شود | رییس هلال احمر: هر کاری کنیم باز در روند واکسیناسیون عقبیم

آخرین آمار کرونا ویروس در قزوین

استخدام حسابدار خانم در شرکت تجهیزات پزشکی در خراسان رضوی

یک میلیون دوز واکسن کرونا فردا وارد ایران می شود | هر کاری کنیم باز در روند واکسیناسیون عقبیم

جهانپور: روند واکسیناسیون شتاب می گیرد

چگونه در هوای گرم بخوابیم!

خطرناک ترین جهش های کرونا

راه اندازی رشته «کاردیوانکولوژی» در مرکز قلب و عروق شهید رجایی

بلایی که هدفون بر سرتان می آورد!

چرا اسب های لَنگ را می کشند؟

600 هزار تلفات کرونایی و تبعیض نژادی ادامه دار در آمریکا

ازدواج پسر 7 ساله با مادرش +عکس

عروس دریایی، عمر انسان را جاودانه می کند؟

جدیدترین آمار مبتلایان و فوتی های کرونا در جهان

خطرات خوردن برنج سرد و مانده

آمار بالای شکستگی لگن و پوکی استخوان در ایران | سالانه 4هزار نفر براثر پوکی استخوان می میرند

3 راهکار اساسی برای در امان ماندن از گرما زدگی

اهدای اعضای بدن دانش آموز کاشمری به 4 بیمار

اساس درمان دیابت، پیشگیری است

ندای تزریق مرحله  سوم واکسن ایرانی _ کوبایی کنژوگه به گوش می رسد

دخانیات مهمترین عامل تهدید کننده سلامت

حسرت بر دل مانده پرستاران/ 14 سال وعده شنیدن از دولت ها

چرا یک سال گذشته علایم حساسیت فصلی بدتر شد؟

دو برابر شدن به دام افتاده در جو زمین

استخدام مشاور فروش حضوری (ویزیتور) در شرکت پخش مواد غذایی-یزد

چرا باید کرونای هندی را بیش از انواع دیگر این ویروس جدی گرفت؟

مراحل تهیه پلو مرغ و قارچ

جهش هایی که عامل بروز یک اختلال عصبی نادر هستند

جهش هایی که عامل بروز یک اختلال عصبی نادر هستند