مطالب مرتبط:
یک اختلال التهابی نادر در مردان کشف شد
550 قوطی مشروبات الکلی در قشم کشف شد
کشف 50 فقره سرقت منزل به ارزش 30 میلیارد
کشف انبار احتکار ماسک در مسجدسلیمان
کشف یک خودرو میلیاردی قاچاق در کردستان
-66 5 + 1
یارانه ها
مسکن مهر
قیمت جهانی طلا
قیمت روز طلا و ارز
قیمت جهانی نفت
اخبار نرخ ارز
قیمت طلا
قیمت سکه
آب و هوا
بازار کار
افغانستان
تاجیکستان
استانها
ویدئو های ورزشی
طنز و کاریکاتور
بازار آتی سکه
جمعه، 9 آبان 1399 ساعت 12:402020-10-30پزشكي

دانشمندان یک اختلال التهابی نادر را در مردان کشف کردند


برآورد می شود 125 میلیون نفر در ایالات متحده به برخی از بیماری های التهابی مزمن مبتلا باشند.

برخی از این بیماری ها دارای علائم همپوشانی هستند که این موضوع اغلب تشخیص این بیماری ها را برای محققان دشوار می کند.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازخبرگزاری آریا به نقل از تک اکسپلوریست، برای رفع این چالش، دانشمندان موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسان(NHGRI) رویکرد منحصر به فردی را در پیش گرفتند.

آنها توالی ژنوم بیش از 2 هزار و 500 فرد مبتلا به بیماری های التهابی تشخیص داده نشده را مطالعه کردند.

آنها این کار را با بررسی مجموعه ای شامل بیش از 800 ژن که به روند "یوبیکویتیناسیون"(ubiquitylation) مرتبط بودند، آغاز کردند.

یوبیکویتیناسیون هم به تنظیم عملکرد پروتیین های مختلف درون یک سلول و هم به طور کلی به تنظیم سیستم ایمنی بدن کمک می کند.

آنها با انجام این کار، ژنUBA1 را شناسایی کردند، ژنی که به یک اختلال التهابی به نام واکوئل، آنزیم E1، پیوند X، خود التهابی و سندرم سوماتیک(VEXAS) مرتبط است.

جهش در این ژن باعث ایجاد یک بیماری التهابی نادر و کشنده در مردان می شود که سندرم سوماتیک نامیده می شود.

این سندروم باعث بروز علائمی مانند لخته شدن خون در رگ ها، تب های مکرر ، ناهنجاری های ریوی و واکوئل ها(ساختارهای حفره مانند غیرمعمول) در سلول های میلوییدی می شود.

دکتر "دیوید بک"(David Beck) محقق این مطالعه از موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی گفت: به جای بررسی علائم، ما لیستی از ژن ها را مورد بررسی قرار دادیم.

سپس، ژنوم افراد تشخیص داده نشده را مطالعه کردیم و اطلاعات جالبی به دست آوردیم.

از بین 800 ژن، یکی خاص بود.

سه مرد میانسال دارای جهش ژنتیکی نادر و بالقوه آسیب رسان در ژن UBA1 بودند.

به نظر می رسد که هر یک از این سه مرد دارای دو نسخه از ژن UBA1 با یک نسخه جهش یافته هستند که البته دور از انتظار نیست زیرا انسان ها معمولاً از هر ژن دو نسخه دارند.

با این حال ژن UBA1 در کروموزوم X قرار دارد و مردان فقط یک کروموزوم X (و یک کروموزوم Y) دارند.

ما از دیدن این موضوع شگفت زده شدیم و تعجب کردیم که معنی آن چه می تواند باشد.

این فقط در صورتی امکان پذیر است که در این مردان "موزاییک" وجود داشته باشد.

( موزاییک یا موزاییسم نوعی اختلال ژنتیکی، ناشی از ژنوم متفاوت حاصل از یک سلول زیگوت است).

موزاییک هنگامی اتفاق می افتد که برخی از افراد، گروه هایی از سلول های جهش یافته را در بدن خود داشته باشند.

محققان پیش بینی کردند که سلول های خاصی در بدن بیماران وجود دارد که ژن UBA1 را به شکل طبیعی خود حمل می کنند در حالی که سلول های دیگر، ژن را به شکل جهش یافته آن حمل می کنند.

دانشمندان با استفاده از روشهای تعیین توالی دی.

ان.

ای دریافتند که موزاییک در سلول های میلوییدی بیماران وجود دارد که این سلول ها نیز مسئول التهاب سیستمیک هستند و به عنوان اولین خط دفاعی در برابر عفونت ها عمل می کند.

پس از آن، دانشمندان توالی ژنوم افراد دیگر را تجزیه و تحلیل کردند که این امر منجر به کشف ژن جهش یافته UBA1 در 22 مرد بالغ دیگر شد.

دانشمندان امیدوارند که این استراتژی جدید به متخصصان کمک کند تا بیماران را بهتر مورد ارزیابی قرار دهند.

این مطالعه همچنین می تواند زمینه را برای طبقه بندی جدید و مناسب تری از بیماری های التهابی فراهم کند.

یافته های این مطالعه در مجله "The New England Journal of Medicine" منتشر شد.


کلید واژه ها: بیماری ها - بیماری - دانشمندان - سیستم ایمنی بدن - اختلال - ایالات متحده - سیستم ایمنی - تنظیم - تشخیص - ژنوم - خبرگزاری - پروتیین - شناسایی - تحقیقات - برآورد - عملکرد - میلیون - مطالعه - محققان - گزارش - مختلف - مرتبط - موضوع - علائم - موسسه - سیستم - بررسی - ایمنی - مردان - 2 هزار

آخرین اخبار سرویس:
فواید سیر برای کبد ؛ خواص و اثرات مثبت مصرف سیر برای سلامتی کبد

عروج دومین شهید مدافع سلامت در سیرجان

روند ابتلا به کرونا در آذربایجان غربی روبه کاهش است

کرونا همچنان قربانی می گیرد/ثبت 4 فوتی دیگر در فسا

کرونا 7 کردستانی دیگر را به کام مرگ برد/حال 103 نفر وخیم است

15 بیماری که گوشی و لپ تاپ مسبب آن هستند

گسترش همکاری ها ایران و یمن در زمینه بهداشت و درمان

والدینی که اصرار به تولد های تقویمی دارند منتظر مجازات شدید باشند/ پزشک، ماما، پدر و مادر در تولد های تقویمی مجرم هستند

دانشگاه علوم پزشکی: فردی در جامعه ادعا نکند که کرونا در او اثرگذار نیست

اهدای خون در مهر

کرونا 7 کردستانی دیگر را به کام مرگ برد/حال 103 نفر وخیم است

کارگاه سواد رسانه ای در آستارا

سخنگوی سازمان غذا و دارو: نتایج مطالعات بالینی چند داروی گیاهی ضد کرونا مثبت بوده است

تقویت عملکرد ماهیچه ای زنان سالمند

جهانگیری: دغدغه دولت تامین داروی مردم است

جهانگیری: دغدغه دولت تامین داروی مورد نیاز است

رحمانی فضلی: چنانچه 2 درصد مردم به بیماری مبتلا باشند جان 98 درصد دیگر به خطر می افتد

آمار بیکاری در زنانی که تحت خشونت قرار می گیرند، بسیار بالا است

اجرای طرح ملی کنترل شیوع ویروس کرونا به منظور قطع زنجیره انتقال ویروس

ابتلای 300 کارمند تامین اجتماعی گلستان به کرونا

ببینید | آرایش و میکاپ دائم با ندا حبیبی

حاجی میرزایی: آموزش، رفاه و بهداشت از شاخص های اصلی سلامت در یک جامعه است

بیمه شدگان تامین اجتماعی می توانند بدون دفترچه به پزشک مراجعه کنند

افزایش آمار جانباختگان کرونایی در هرمزگان

تک عکس / کادر درمان را شکست می دهیم !

ابتلای 300 کارمند تامین اجتماعی گلستان به کرونا/ عدم تعطیلی کارگزاری ها در گلستان

دانشگاه علوم پزشکی: فردی در جامعه ادعا نکند که کرونا در او اثرگذار نیست

شناسایی 85 مورد جدید مبتلا به کرونا در سمنان

آمار کرونا آذربایجان غربی 8 آذر؛ 15 فوتی و 150 ابتلای جدید

آمار کرونا قزوین 8 آذر؛ 8 فوتی و 184 ابتلای جدید

حدود یک و نیم میلیون جان باخته در جهان

آخرین آمار کرونا در قزوین/ 8 فوتی و 184 بیمار جدید کرونایی

راه های مهار استرس کودکان

توفیق در پیشگیری و مقابله با کرونا ویروس، عزم همگانی می طلبد

مخاطرات زایمان غیرمتعارف در 99/9/9 چیست؟

فریاد مبتلایان کرونا در لرستان بر سر سهل انگاران

ببینید | کودک ربایی جنجالی در قلب نیویورک و ظهور قهرمان جدید شهر

هنگام سرماخوردگی به این خوراکی ها لب نزنید

ثبت کمترین موارد بستری کرونا در بوشهر طی ماه های اخیر

گروه خونی o+ کرونا نمی گیرند؟

دغدغه دولت تامین دارو با قیمت مناسب است

تاثیر یک باور غلط در کاهش اهدا کنندگان خون/ هر کیسه خون جان سه بیمار را نجات می دهد

آمار بستری های کرونا رو به کاهش + فیلم

حاجی میرزایی : آموزش، رفاه و بهداشت از شاخص های اصلی سلامت جامعه است

جهانپور: برای داروهای گیاهی مؤثر در بهبود کرونا مجوز موقت صادر شده است

همراهی مردم خوزستان در رعایت محدودیت های کرونایی

تامین اجتماعی:بیمه شدگان در شهرهای قرمز بدون دفترچه هم می توانند به پزشک مراجعه کنند

روزانه 150 اکیپ بر اصناف نظارت دارند / سامانه 190 پاسخگوی شکایت های مردمی

جهانپور: برای داروهای گیاهی موثر در بهبود کرونا مجوز موقت صادر شده است

شناسایی 140 مبتلای جدید کرونا در کرمانشاه/ 5 نفر طی 24 ساعت جان باخته اند

شمار فوتی های کرونا در مهاباد برای سومین روز متوالی ثابت ماند

داروهای گیاهی کرونا فقط 6 ماه مجوز دارند

برگزاری هشتمین کنگره سالانه اخلاق پزشکی ایران در دهه سوم آذرماه

اولویت بندی جدید برای دریافت کنندگان واکسن کرونا

درمان با طب سوزنی در بهبود چه نوع بیماری هایی موثر است؟

4 فرآورده طبیعی با منشا گیاهی که مجوز گرفته اند، دارای مصوبه کمیته اخلاق در پژوهش هستند

مخاطرات زایمان غیرمتعارف در 99/9/9 چیست؟

همدستی دیابت و کرونا در به خطر انداختن جان کرونایی ها

کرونا جان 25 مبتلای دیگر را در یزد گرفت

کرونا جان 25 مبتلای دیگر را در یزد گرفت

ابتلای 37 هزار و 186 زنجانی به کووید 19

این جراحی در نوجوانی موجب تضعیف استخوان ها می شود

بیشترین مرگ و میر کرونا در سه استان

97 درصد داروهای مورد نیاز کشور در داخل تولید می شود

سخنگوی سازمان غذا و دارو؛ 4 فراورده گیاهی مرتبط با کرونا مجوز کمیته اخلاق در پژوهش را دارند

آیا زدن دو ماسک روی هم بهتر است؟

بیمه شدگان تامین اجتماعی بدون دفترچه هم می توانند به پزشک مراجعه کنند

شایعات و باورهای نادرست درباره افسردگی

اظهارات مهم جهانگیری درباره تخصیص ارز 4200 و تامین داروی کرونا

بیمه شدگان تامین اجتماعی بدون دفترچه هم می توانند به پزشک مراجعه کنند

زایمان های مناسبتی یک فرهنگ غلط و غیر علمی است

بیمه شدگان تامین اجتماعی بدون دفترچه هم می توانند به پزشک مراجعه کنند

جهانگیری:نباید وقفه و خللی در روند تولید داروی مورد نیاز مردم ایجاد شود

اظهارات مهم جهانگیری درباره تخصیص ارز 4200 و تامین داروی کرونا

نقش جادویی فلفل سیاه در درمان سرماخوردگی و سرفه

مبتلایان به کرونا در آذربایجان غربی به بیش از 87 هزار نفر رسید

ایران همپای دنیا در ساخت واکسن کرونا

در پی افزایش محدودیتها ،کاهش آمار بستری و فوت کرونایی در خوزستان

چقدر با این ضدعفونی کننده قوی مجاری تنفسی آشنایید؟

خراسان جنوبی در شمار استان های دارای بیشترین ابتلا به کرونا است

خراسان جنوبی در شمار استان های دارای بیشترین ابتلا به کرونا است

توضیحات جهانپور درباره فرآورده های گیاهی مورد استفاده در درمان کرونا

افزایش مراکز تشخیص بیماری کرونا در استان مرکزی

ایران همپای دنیا در ساخت واکسن کرونا

افزایش مراکز تشخیص بیماری کرونا در استان مرکزی

جهانگیری: نباید وقفه و خللی در روند تولید داروی مورد نیاز مردم ایجاد شود

نقشه واکنش بدن به باکتری سل

جهانگیری: نباید وقفه و خللی در روند تولید داروی مورد نیاز مردم ایجاد شود

25 نفر از کارکنان اورژانس 115 مشهد خون اهدا کردند

25 نفر از کارکنان اورژانس 115 مشهد خون اهدا کردند

استاندار: روند ابتلا به کرونا در آذربایجان غربی روبه کاهش است

کرونا 25 قربانی دیگر از یزد گرفت/تلخ ترین روز کرونایی برای یزدی ها

آن چه نباید درباره افسردگی باور کنید

ورود به شهرهای خوزستان تنها با ارائه شماره ملی میسر است

چند خبر کوتاه از کهگیلویه و بویراحمد

تخصیص 5 هزار آمپول درمان بیماری سالک به دامغان

راه اندازی 4 کانال برای آموزش سلامت در شبکه شاد

بیش از چهار هزار تخت واحدهای اقامتی مشهد آماده میزبانی از بهبود یافتگان کرونا است

بیمه شدگان بدون دفترچه هم می توانند به مراکز درمانی مراجعه کنند

بیشترین مرگ و میر کرونا در این سه استان

دانشمندان یک اختلال التهابی نادر را در مردان کشف کردند

دانشمندان یک اختلال التهابی نادر را در مردان کشف کردند